Dilema diagnostică: Simptomele clasice ale diabetului la o adolescentă nu s-au îmbunătățit cu tratamentul
O adolescentă a ajuns la camera de urgență cu semne clasice de diabet, însă aspectele neobișnuite ale cazului său au indicat o a doua diagnoză, mai rară. Aceasta a fost diagnosticată cu un sindrom autoimun neobișnuit, conform livescience.com.
👉 Prezentarea inițială și investigațiile pacienților
Pacienta: O fată de 17 ani din California. Simptomele: Adolescenta a mers la un spital de urgență după ce a avut episoade de vărsături timp de aproximativ o zi. În ultimele trei luni, ea a avut, de asemenea, perioade de dificultăți respiratorii însoțite de o senzație de strângere în piept.
Ce s-a întâmplat mai departe: Un test a arătat că nivelul de zahăr din sânge al pacientei era foarte ridicat, având o valoare de 25,2 mmol/L (453 mg/dL), în timp ce o valoare normală pentru cineva fără diabet este între 3,9 și 5,5 mmol/L (70 până la 90 mg/dL). Un test de hemoglobină A1C, care măsoară nivelurile medii de zahăr din sânge în ultimele câteva luni, a arătat un rezultat de 12%, orice valoare mai mare de 6,4% semnalizând diabetul.
Medicii au constatat că pacienta a experimentat, de asemenea, sete excesivă, urinare excesivă, pierdere inexplicabilă în greutate și oboseală. Pe baza acestor simptome și a nivelului înalt de zahăr din sânge, medicii au concluzionat că pacienta avea probabil diabet de tip 1 și au internat-o în departamentul pediatric pentru teste suplimentare.
👉 Tratamentul inițial și simptomele persistente
Au început tratamentul cu o doză conservatoare de insulină, dar, în ciuda acestui lucru, ea avea adesea episoade de hipoglicemie dimineața. Și, în ciuda aportului scăzut de fluide, continua să urineze mult, ceea ce este un simptom caracteristic al diabetului necontrolat. Mama pacientei a mai spus medicilor că adolescenta tinde să se "bronzeze ușor", deși în momentul internării nu avea un bronz.
Având în vedere cursul său atipic și constatările persistente, medicii au început să analizeze diagnostice suplimentare care ar putea explica aceste simptome. Au considerat dacă simptomele indicau boala Addison, care afectează glandele suprarenale situate deasupra rinichilor. Aceste glande produc în mod normal hormoni care ajută la controlul răspunsului la stres, al tensiunii arteriale și al echilibrului apei și sării din organism, dar în cazul persoanelor cu boala Addison, ele nu produc suficienți hormoni. Aceasta este cauzată cel mai frecvent de un răspuns autoimun, în care sistemul imunitar atacă glandele suprarenale și le afectează funcția.
Teste au arătat că pacienta avea anticorpi împotriva glandelor suprarenale, sugerând că un astfel de răspuns autoimun se desfășura. De asemenea, ea avea niveluri ridicate de hormon adrenocorticotropic (ACTH), un semnal pe care creierul îl trimite pentru a intensifica activitatea glandelor suprarenale; și de renină, pe care rinichii o produc atunci când echilibrul apei și sării din organism este afectat.
În același timp, creierul elibera mai mult un hormon care stimulează pigmentarea pielii, ceea ce o poate face să "se bronzeze".
👉 Diagnosticul și tratamentul
Această constatare a confirmat diagnosticul atât de diabet de tip 1, cât și de boală Addison. Împreună, aceste boli indică o altă afecțiune relativ rară numită sindromul autoimun poliglandular tip 2 (APS-2). Acest sindrom afectează diverse glande care produc hormoni și se estimează că afectează aproximativ 1,5 până la 2 din 100.000 de persoane.
Pentru a gestiona diabetul, pacienta a primit atât insulină cu acțiune rapidă, cât și insulină cu acțiune prelungită. Pentru boala Addison, i s-au administrat o serie de steroizi pentru a ajuta la creșterea nivelurilor a doi hormoni esențiali: cortizol și aldosteron. Acești hormoni, care sunt în mod normal produși de glandele suprarenale, lucrează împreună pentru a gestiona tensiunea arterială, echilibrul fluidelor și răspunsurile la stres.
"Această dozare a gestionat bine simptomele ei până acum", au scris medicii. După două luni de la diagnosticare, ea a început să câștige în greutate, nivelurile ei de zahăr din sânge s-au îmbunătățit, iar nivelurile de ACTH și renină s-au normalizat. "Simptomatic, s-a îmbunătățit", au notat medicii; "cu toate acestea, având în vedere diagnosticul de două tulburări autoimune care necesită tratament pe viață, ea a beneficiat de sprijin emoțional din partea unui consilier pentru a face față noilor sale diagnostice și stresurilor psihosociale de acasă."
👉 Caracteristicile și importanța diagnosticului precoce
APS-2 este o diagnoză relativ rară, caracterizată prin apariția bolii Addison alături de diabet de tip 1, o boală tiroidiană autoimună sau ambele. Cauza exactă a sindromului nu este pe deplin înțeleasă, dar a fost legată de o serie de variante genetice, precum și de factori de risc de mediu. Prezentarea sa variază de la pacient la pacient, deoarece diferite organe pot fi afectate în fiecare caz.
Pacienții se confruntă adesea cu întârzieri în diagnosticare din cauza acestei variații în prezentarea bolii, au notat autorii raportului de caz. "Acest caz este unic deoarece ambele boli au fost diagnosticate în același timp", au observat ei. "Există puține cazuri care au raportat diagnosticul simultan de diabet de tip 1 și boală Addison la prezentarea inițială." Cazul subliniază importanța screening-ului pacienților cu diabet de tip 1 pentru alte boli autoimune, au concluzionat medicii. "Anomaliile electroliților persistente inexplicabile" ar putea ridica un semn de alarmă pentru a depista boala Addison, au spus ei, iar screening-ul ar putea include căutarea anticorpilor adrenali, așa cum au procedat în acest caz. "Detectarea timpurie ar putea ajuta la prevenirea crizelor adrenale, reducând astfel morbiditatea și mortalitatea asociate cu boala Addison", au scris ei.